Thalassemia là bệnh lý di truyền được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ rất sớm, bắt đầu từ năm 1925. Bệnh lý Thalassemia mang lại hậu quả nghiêm trọng trong việc duy trì nòi giống và gây ra nhiều hệ lụy sau này. Vì vậy việc hiểu rõ về cơ chế di truyền của Thalassemia để có thể phòng tránh bệnh lý trên là vô cùng cần thiết.
Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia (hay còn được goi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất thế giới, xuất hiện ở nhiều quốc gia và nhiều dân tộc khác nhau, được phát hiện tại Việt Nam vào khoảng năm 1960. Bệnh Thalassemia di truyền theo kiểu gen lặn ở trên nhiễm sắc thể thường, mức độ biểu hiện bệnh thường phụ thuộc vào số lượng gen bị tổn thương ở người bệnh.
Thalassemia có sự rối loạn về máu làm cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường (Hemoglobin là phân tử protein có khả năng vận chuyển oxy trong máu). Do hồng cầu bị phá hủy quá mức, dẫn đến tình trạng thiếu máu diễn ra làm cơ thể không đủ hồng cầu khỏe mạnh.
2 hình thái Thalassemia đã được nghiên cứu là Alpha-Thalassemia, Beta-Thalassemia.
Triệu chứng thường gặp của thalassemia
Tùy theo dạng thalassemia bệnh nhân mắc phải thuộc thể nặng hay thể nhẹ mà các triệu chứng xuất hiện sẽ khác nhau:
Thể nhẹ: Thường ít ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh và ít khi xuất hiện triệu chứng. Đôi khi có tình trạng thiếu máu nhẹ ở bệnh nhân
Thể nặng: Xuất hiện các triệu chứng và dấu hiệu ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe người bệnh
- Chán ăn
- Da xanh xao
- Dễ nhiễm trùng
- Vàng da
- Biến dạng xương
- Trương phình các cơ quan
- Phù thai (rất nặng) thai chết trước khi được sinh ra
Khi người bệnh có dấu hiệu trên cần đến gặp bác sĩ để chẩn đoán loại thalassemia mắc phải và được hướng dẫn điều trị sớm nhằm hạn chế tình trạng tồi tệ hơn cho người bệnh.
Nguyên nhân Thalassemia
Thalassemia là bệnh lý do sự đột biến gen gây nên sự bất thường về việc sản xuất hemoglobin, làm chất lượng hồng cầu suy giảm, hồng cầu dễ vỡ gây tan máu. Bệnh lý Thalassemia xuất hiện trong trường hợp bệnh nhân nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ.
Alpha-thalassemia: Do đột biến mất 1 hay nhiều đoạn alpha trong quá trình chuyển đoạn gây ra.
Beta-thalassemia: Khác với alpha-thalassemia, loại thalassemia này là do đột biến điểm trên gen, làm giảm hoặc ngưng sản xuất chuỗi beta của gen tương ứng.
Điều trị bệnh
Để có hướng điều trị tốt nhất và phù hợp, người bệnh nên đến gặp và được tư vấn bởi các chuyên viên y tế và tham khảo ý kiến của bác sĩ.
Phụ thuộc vào cơ địa của bệnh nhân và thể thalassemia người đó mắc phải mà phương pháp điều trị sẽ được lựa chọn cho phù hợp, bác sĩ sẽ cung cấp thông tin toàn bộ về quá trình điều trị cho từng trường hợp.
Trên lâm sàng, các phương pháp điều trị thường được sử dụng như:
- Cấy ghép tủy xương (BMT)
- Truyền máu
- Thuốc và các chất bổ sung
- Phẫu thuật để loại bỏ lá lách hoặc túi mật
Bên cạnh các phương pháp điều trị trên lâm sàng thì chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt cũng góp phần quan trọng và nên được lưu ý:
Chế độ dinh dưỡng
- Cân bằng các chất giàu dinh dưỡng: Với chệ độ dinh dưỡng cân bằng không những giúp bạn tạo ra năng lượng cho cơ thể mà còn tạo ra nguồn nguyên liệu để sản xuất hồng cầu.
- Hạn chế sự dư thừa sắt trong cơ thể: Ngoại trừ chỉ định của bác sĩ yêu cầu bổ sung, trong các trường hợp khác bạn không nên uống các thực phẩm hoặc viatmin bổ sung sắt.
- Bổ sung các thực phẩm giàu kẽm
Chế độ sinh hoạt
- Hạn chế lao động nặng quá sức
- Tránh bị nhiễm trùng: Giữ cơ thể sạch sẽ, rửa tay thường xuyên
- Luyện tập các môn thể thao nhẹ nhàng
Thalassemia có phòng ngừa được không?
Thalassemia là bệnh lý có thể phòng tránh được cho thế hệ sau bằng cách tầm soát gen bệnh sớm trước khi mang thai, hạn chế nguy cơ sinh ra con có mang gen bệnh.
- Bệnh viêm não nhật bản: Nguyên nhân, hậu quả và vaccine phòng bệnh
- Những mẹo hay chữa ngủ ngáy đơn giản mà hiệu quả
- Bệnh viêm gan B và những điều bạn nhất định phải biết để bảo vệ chính mình
Nếu thấy bài viết thú vị thì hãy tiếp tục theo dõi BlogAnchoi để đọc những bài viết về sức khỏe bạn nhé!
