Bạch tạng là một tình trạng di truyền hiếm gặp do đột biến của một số gene ảnh hưởng đến lượng melanin mà cơ thể sản xuất. Melanin kiểm soát sắc tố (màu sắc) của da, mắt và tóc của bạn. Những người bị bạch tạng có màu da, mắt và tóc vô cùng nhợt nhạt. Họ có nhiều nguy cơ tổn thương về thị lực, da và các vấn đề xã hội.
Bạch tạng là gì?
Bạch tạng là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp mà người mắc bệnh sinh ra với lượng sắc tố melanin không bình thường. Melanin là một chất hóa học trong cơ thể người tạo nên màu sắc cho da, tóc và mắt. Hầu hết những người bị bệnh bạch tạng đều có màu da, tóc và mắt rất nhợt nhạt.
Người bị bạch tạng dễ bị cháy nắng và ung thư da. Melanin cũng tham gia vào quá trình phát triển dây thần kinh thị giác, vì vậy người bạch tạng có thể gặp các vấn đề về thị lực.
Bạch tạng có thể ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc và mọi dân tộc. Ở Mỹ, cứ 18.000 đến 20.000 người thì sẽ có một người mắc một dạng bạch tạng nào đó. Ở những nơi khác trên thế giới, tỷ lệ này cao hơn là 1/3.000 người, nghĩa là cứ 3.000 người thì sẽ có một người mắc.
Bạch tạng có phải là bệnh không?
Thật ra bạch tạng không phải là một căn bệnh. Đây là một tình trạng di truyền mà con người sinh ra đã mắc phải. Nó không thể lây từ người này sang người khác. Nhưng đôi lúc người ta vẫn quen gọi những người bạch tạng là “bị bệnh bạch tạng”.
Những dạng bạch tạng khác nhau
Có một số dạng bạch tạng khác nhau, trong đó mức độ sắc tố trong cơ thể thay đổi khác nhau:
- Bạch tạng ngoài da: Bạch tạng ngoài da hay OCA, là loại bạch tạng phổ biến nhất. Những người bị OCA có tóc, da và mắt cực kỳ nhợt nhạt. Cho đến nay đã có 7 dạng bạch tạng ngoài da được công nhận, đánh số từ OCA1 đến OCA7 tùy thuộc vào đột biến ở một trong 7 gene.
- Bạch tạng ở mắt: Gọi tắt là OA, ít phổ biến hơn nhiều so với OCA. Loại bạch tạng này chỉ ảnh hưởng đến mắt của người mắc phải, thường là mắt màu xanh lam. Đôi khi tròng đen của mắt có sắc tố rất nhợt nhạt, vì vậy mắt của người đó có thể màu đỏ hoặc hồng do các mạch máu bên trong bị hiện ra qua tròng đen.
- Hội chứng Hermansky-Pudlak: Viết tắt là HPS, là loại bạch tạng bao gồm một dạng OCA kết hợp với rối loạn về máu, vết bầm trên da và các bệnh về phổi, thận hoặc ruột.
- Hội chứng Chediak-Higashi: Là loại bệnh bạch tạng bao gồm một dạng OCA kết hợp với các vấn đề về hệ miễn dịch và thần kinh.
Nguyên nhân gây ra bạch tạng
Bạch tạng là do đột biến trong các gene cụ thể chịu trách nhiệm sản xuất hoặc vận chuyển melanin, làm giảm lượng sắc tố hoặc hoàn toàn không có. Gene đột biến sẽ truyền từ cha mẹ sang con và dẫn đến bạch tạng.
Bạch tạng có di truyền không?
Có, bệnh bạch tạng được di truyền qua các thế hệ trong gia đình. Những người thừa hưởng gene bạch tạng từ cha mẹ có thể biểu hiện bạch tạng.
Trong bạch tạng ngoài da, cả bố và mẹ đều phải mang gene đột biến thì con sinh ra mới bị bạch tạng. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gene thì đứa trẻ sẽ không bị bạch tạng da, nhưng có 50% khả năng họ sẽ tiếp tục mang gene này.
Các triệu chứng của bạch tạng
Những người bị bạch tạng có thể gặp các triệu chứng sau:
- Da, tóc và mắt rất nhợt nhạt
- Các mảng da thiếu sắc tố
- Lác mắt
- Chuyển động mắt nhanh (rung giật nhãn cầu)
- Các vấn đề về thị lực
- Nhạy cảm với ánh sáng, sợ ánh sáng
Điều trị bạch tạng như thế nào?
Không có cách chữa khỏi bạch tạng hoàn toàn. Người bị bạch tạng phải kiểm soát tình trạng của mình bằng cách chống nắng, bảo vệ da, tóc và mắt bằng cách:
- Tránh tiếp xúc với nắng
- Đeo kính râm
- Che chắn bằng quần áo chống nắng
- Đội mũ
- Bôi kem chống nắng thường xuyên
Nếu người bạch tạng bị lác mắt, bác sĩ có thể khắc phục bằng phẫu thuật.
Những biến chứng có thể xảy ra do bạch tạng
Những người bị bạch tạng có thể gặp các biến chứng sau đây:
- Các vấn đề về da: Do có làn da sáng màu, họ có nguy cơ bị cháy nắng cao hơn và cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư da.
- Các vấn đề về thị lực: Người bị bạch tạng có thể gặp nhiều vấn đề về thị lực như loạn thị, viễn thị và cận thị, nhưng họ có thể học cách tự điều chỉnh dần theo thời gian bằng kính đeo mắt hoặc áp tròng.
- Các vấn đề xã hội: Người bị bạch tạng có nguy cơ bị cô lập cao hơn do sự kỳ thị của xã hội.
Hầu hết những người bị bạch tạng vẫn có cuộc sống bình thường. Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak và hội chứng Chediak-Higashi có nhiều nguy cơ bị rút ngắn tuổi thọ do các bệnh lý liên quan.
Bạch tạng là một tình trạng di truyền hiếm gặp, có thể ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi tầng lớp trong xã hội. Nhớ theo dõi Kinhnghiem360.edu.vn để cập nhật những tin tức về sức khỏe nhé!
